Este gen esencial del páncreas humano puede ser la clave para curar la diabetes

Las células beta del páncreas producen insulina que regula el azul y la sangre. Toda mi familia necesita células beta pancreáticas para sobrevivir. En la diabetes tipo 1, hay mucho que saber sobre la célula beta funcional.

Pero se trata de un nuevo hallazgo que ha desarrollado las ideas sobre la evolución de la normativa de desarrollo.

Hoy en día, se supone que los genes esenciales para el desarrollo del organismo y sus funciones clave están muy bien conservados a lo largo de la evolución, lo que significa que la ruta genética es siempre la misma entre diferentes especies, desde partes humanas.

Sin embargo, el gen, ZNF808 sólo se encuentra en humanos, otros similares como chimpancés y gorilas, y en ciertos monos, como macacos.

La investigación realizada por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Helsinki (Finlandia) puede ser diferente para los humanos de otros animales utilizados en el menú de investigación, como las crías de rata. y aprecia la importancia de estudiar el páncreas humano.

“Este es el único ejemplo que conocemos de una generación fundamental para el desarrollo de un organismo humano y primate que no está presente en otros animales. Se espera que una generación que se da sola en los primates regulares tenga una característica específica de los primates, como el tamaño del cerebro, pero no es el caso de ZNF808, que a cambio participa en el desarrollo de un organismo dividido por todos los vertebrados. Creemos que esto es lo que decimos que tenemos por costumbre cambio evolutivo en primates superiores llevar a cabo una propuesta”, dijo la autora principal Elisa De Franco de la Universidad de Exeter.

Entre los hipotes que se están explorando, según Andrew Hattersley, está el beneficio evolutivo para el páncreas fetal. “Los bebés humanos nacen a través de la pelvis porque no pueden permanecer mucho tiempo en el útero porque necesitan crecer para nacer. En lugar de afrontar que el niño nazca prematuramente y tenga que sobrevivir sin alimentación continua, se le debe alimentar con más grasa que cualquier otro animal. Esta grasa se deposita cuando el páncreas fetal produce más insulina. Nuestra investigación demostró que los fetos humanos tienen un mayor crecimiento relacionado con la insulina que otros animales.“.

Diferente

El trabajo se centra en la importancia de estudiar el páncreas humano para comprender y descubrir nuevos tratamientos para la diabetes. “La investigación con animales es importante -Nick Owens-, pero sólo él puede aportar alguna información. Sabemos que existen diferencias fundamentales entre los humanos y otros animales, como los mapaches, que deben investigarse en este campamento. El páncreas humano es diferente en su apariencia, función y desarrollo.

ZNF808 es parte de una familia de proteínas evolucionadas recientemente que son una región específica y “desactivada” del ADN que también evolucionó recientemente a lo largo del tiempo evolutivo. Estas regiones del ADN se encuentran entre las regiones consideradas ADN basura Sin ninguna propuesta significativa a lo largo de décadas, pero recientemente las nuevas tecnologías nos han permitido descubrir sus funciones. Los resultados confirman que estas regiones de nuestro ADN tienen funciones importantes durante el desarrollo humano.

Según Michael Imbeault, de la Universidad de Cambridge, “los hallazgos muestran que genes como el ZNF808, aunque sean relativamente “recientes” en la evolución, pueden tener un papel crucial en el desarrollo humano. ZNF808 es miembro de la familia de proteínas más grande, pero también menos estudiada, que regula nuestro genoma. Hay genética como ZNF808 en nuestro ADN, muchas de ellas específicas de primates o que incluyen a los humanos, y nuestros resultados muestran que estos seres pueden ser actores clave en la salud humana.

La identificación del ZNF808 involucrado en el desarrollo del páncreas humano se produjo después de que investigadores de la Universidad de Exeter examinaron numerosas genéticas de pacientes reclutados en todo el mundo que nacieron sin páncreas y descubrieron que todos tenían cambios genéticos que resultaban en la pérdida de ZNF808.

A continuación, estudiaremos el efecto de la pérdida de ZNF808 utilizando las células madre en el laboratorio. Los resultados muestran que ZNF808 tiene una función importante en las primeras etapas del desarrollo humano, cuando las células deben “decidir” si desarrollarse en páncreas o hígado.

tania

Entre compañeros de nuestra herencia genética, la niña se encuentra Tania Bashir, Hace 12 años. “Siempre hemos querido por qué y ahora lo sabemos. Creo que algunos científicos pueden modificar genéticamente una célula madre y crear un páncreas humano, implantarlo en Tania y potencialmente curarlo. No se trata de si será posible una vez, pero si escuchas esto, es un paso crucial”, dijo su padre, Imran Bashir.

Tania Bashir, de 2 años, pesaba sólo 1,1 kg cuando nació, de emergencia, cinco semanas antes de tiempo y sin páncreas.

“Tania pesaba como una bolsa de dinero; Podrás caberla fácilmente en la palma de tu mano. Inmediatamente sabes que tienes diabetes neonatal, pero también has aumentado de peso. Necesitaremos algunas semanas de investigación, pruebas y exploración para descubrir que no tenemos páncreas”, afirma Imran.

Además de no producir insulina para controlar el nivel de plata en la sangre, Tania no produce las enzimas que descomponen las grasas, proteínas y carbohidratos en las moléculas más pequeñas, como triglicéridos, aminoácidos y ácidos, para que puedas pasar. el tracto intestinal. hacia el torrente de sangre. Hoy en día, con el apoyo de tus padres, llevas una vida relativamente normal, lo que significa que todavía necesitas una alimentación líquida especial por sonda durante la noche y usas constantemente una bomba de insulina.

Una década más tarde, durante el proceso de salvar todos los genes del ADN de Tania (técnica llamada salvación exomatosa completa), el equipo de Exeter identificó un elemento crucial para el desarrollo del páncreas humano y que sólo está presente en humanos y algunos. monos, pero no en otros mamíferos.

“La aportación de personas mayores sin páncreas es fundamental para este descubrimiento. Nadie piensa que ZNF808 tendrá un papel en el desarrollo pancreático si no encontramos los cambios de esta generación en estos pacientes. El objetivo final de nuestra investigación es que usted conozca la capacidad de manipular las células madre para producir células beta que puedan producir insulina en el laboratorio. Esta podría ser la clave para curar la diabetes tipo 1. Nuestro hallazgo es un paso importante hacia la comprensión de qué hace que el páncreas humano sea único”, afirmó Timo Otonkoski, de la Universidad de Helsinki.

“Nuestros investigadores realmente muestran la importancia de estudiar el ADN de personas con enfermedades raras para comprender cómo se desarrollan y funcionan los órganos. Nos da mucha vergüenza gente como Tania y su familia, sin que esto sea posible”, concluye Elisa de Franco.