La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado la autorización de comercialización en la Unión Europea de una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrológica (ELA), una enfermedad rara y mortal que debilita los músculos y provoca parálisis. . Qalsody (tofersen) está indicado para el tratamiento de adultos con ELA, que tiene una mutación en la generación de superóxido dismutasa 1 (SOD1). Este dato es relevante, indica Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, “sólo 1 de cada 100 pacientes”. En pacientes con amiotrófica lateral (ELA), las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario se deterioran gradualmente, provocando una pérdida de la función muscular disminuida y parálisis de los músculos voluntarios, incluido el músculo respiratorio, lo que finalmente causa insuficiencia respiratoria. Noticia Relacionada reportaje Si Enfermos de ELA empujados a la eutanasia Elena Calvo La afectada denuncia que se les empujados a pedir la morte ante la imposibilidad de costar su enfermedad. La ELA es un desastre devastador. El tiempo medio de seguimiento con ELA es de cinco años. Actualmente, no existe cura y la esperanza media de vida de los pacientes es de dos años tras el diagnóstico. Una realidad a la que suelen enfrentarse durante gran parte de sus vidas más de 100.000 españoles, es decir 1 de cada 400 personas. De momento existe un fármaco aprobado en España, el riluzol, según Rodríguez de Rivera, neurólogo del Hospital La Paz de Madrid. Probablemente para 2023 se haya convertido en un inhibidor de la liberación de glutamato. Las guías clínicas internacionales recomiendan iniciar el tratamiento con riluzol antes de que sea posible después del diagnóstico y el mantenimiento mientras dure la progresión de la inflamación. Se estima que se puede alargar la vida entre 6 y 19 meses. ¿Cómo funciona realmente? le preguntas a este experto. “Riluzol sólo actúa reduciendo la tasa de progresión de la inflamación en un 30%. No somos capaces de hacer un tratamiento espectacular, pero es importante, porque no hay nada más”. Actualmente, los pacientes recurren a tratamientos calmantes para aliviar los síntomas de la inflamación, como la terapia física, ocupacional u ocupacional, y calmantes respiratorios. Sin embargo, existe una gran necesidad médica insatisfecha de terapias efectivas que preserven la función muscular y prolonguen la vida de los pacientes con ELA. Se desconocen las causas exactas de la ELA, pero se cree que incluyen factores genéticos y ambientales. Aproximadamente el 2% de las personas viven con ELA, la afección es causada por una mutación (cambio) genético que conduce a la producción de enzimas SOD1 defectuosas, lo que provoca la muerte de las células nerviosas. Qalsody es un oligonucleótido antisentido que es un ARNm de generación SOD1 para reducir la producción de proteína SOD. Para reducir la cantidad de proteína SOD1 defectuosa, se espera que este medicamento mejore los síntomas de ELA. La opinión del Comité de Medicamentos Humanos (CHMP) de la EMA se basa en evidencia, incluida la forma específica de acción del medicamento, los efectos observados en un modelo animal SOD1, biomarcadores y datos clínicos. Existe una necesidad médica de terapias efectivas que preserven la función muscular y prolonguen la vida de los pacientes con ELA. Los datos se obtienen de un estudio clínico aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 28 semanas de duración en 108 pacientes de entre 23 y 78 años. Años con deterioro atribuible a ELA y una mutación de la generación SOD-1 confirmada por un laboratorio central. El estudio asignó a 108 pacientes en una proporción de 2:1 para recibir tratamiento intratecal (mediante inyección espinal) con Qalsody o placebo durante 24 semanas. Durante el estudio, se detecta una cadena de neurofilamentos plasmáticos (NfL) como marcador de peligro y daño a los axones (estructuras similares a los cables unidos de las células nerviosas que envían señales fuera de la célula). Se observan reducciones de aproximadamente el 60 % en las concentraciones plasmáticas de NfL en pacientes que reciben Qalsody en comparación con el grupo de placebo, lo que resulta en una reducción de la lesión neuronal. También hubo una mejora en las capacidades físicas de los pacientes que recibieron Qalsody en comparación con los participantes del estudio que recibieron un placebo, junto con la escala de calificación estándar conocida como Escala de Calificación Funcional de ALS revisada” (ALSFRS-R). ) 1. El CHMP solicitó al solicitante que presentara los datos después de la autorización para caracterizar mejor la eficacia y la seguridad en una gran zona de Qalsody, basándose en un estudio de extensión abierto en una gran zona, la colaboración con los registros de enfermedades y un estudio observacional. basado en registros. Además, si se puede evitar o incluso prevenir el uso de esta nueva farmacia, la aparición de ELA clínicamente manifestada en pacientes con ELA SOD1 presintomática. Los efectos secundarios reportados con mayor frecuencia son dolor, fatiga, piroxia (fibra), artralgia (dolor articular), mialgia (dolor muscular) y aumento de los niveles de glóbulos blancos y de proteínas en el líquido cefalorraquideo (cerebral y medular). El CHMP consultó a representantes de los pacientes al evaluar los beneficios y riesgos para la salud para garantizar que las necesidades y perspectivas de los pacientes se tengan en cuenta en el proceso de toma de decisiones regulatorias. La opinión de la EMA es un paso intermedio en el camino de Qalsody hacia el acceso de los pacientes. Se enviará a la Comisión Europea para que decida sobre la autorización de comercialización en toda la UE. Una vez que se haya concedido la autorización de comercialización, las decisiones sobre precio y reembolso se tomarán a nivel de cada Estado miembro, teniendo en cuenta el potencial del papel o uso de este medicamento en el contexto del sistema nacional de salud de ese país. ¿Qué hacer para recibir el medicamento? González de Rivera explica que los pacientes españoles con ELA pueden acceder a este tratamiento a través de un sistema de acceso temporal, porque el hospital puede solicitar al laboratorio que acceda a él de forma gratuita. Sin embargo, parece que “el problema está en los marcos, que lleva varios meses. Esperamos que estemos activos”. Productos farmacéuticos retirados En agosto de 2023, la EMA recomendó la comercialización de Albrioza (Amylyx Pharmaceuticals), un tratamiento para la ELA, al considerar que realmente no estaba demostrado que este medicamento siguiera la evolución de esta enfermedad neurológica. Las autoridades sanitarias canadienses aprobarán Albrioza en 2022, pero aún no se han completado todas las fases de la investigación. La presión de los pacientes, que no tienen opciones de tratamiento, es que Canadá justificó su decisión «por opciones terapéuticas que presenten infecciones por ELA». “Hoy, los beneficios de la Albrioza superan los riesgos”, argumentó el Ministerio de Salud de Canadá, que se convirtió en el primer país en autorizarla. Sin embargo, a la EMA le preocupa que el estudio principal no demuestre de manera convincente que Albrioza será eficaz para reanudar el uso del medicamento. Los datos de supervivencia también serán fiables y estarán en buena forma en lo que respecta a su recopilación y análisis. “No está del todo claro cómo actúa Albrioza, pero se espera que los dos ingredientes activos, fenilbutirato sódico y ursodoxicoltaurina, reduzcan el daño a las células nerviosas y prevengan la muerte. Espero que esto ayude a mantener la función muscular normal y a volver a hacer ejercicio después de la enfermedad”, detalló la EMA en un comunicado de prensa. En este punto, dijo González de Rivera, realmente no hay evidencia suficiente para respaldar a Albriozola. Sin embargo, como informó en aquel momento Adriana Guevara, presidenta de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrológica (adELA), “todo enfermo de ELA busca salvar algo, aunque hay que tener cuidado y hablar con los especialistas e investigadores españoles que hay.» muy preparados y que nos van aconsejar”.
