La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado la aprobación de droga de imprimación que utiliza la edición genética para el tratamiento de enfermedades raras: beta-talasemia dependiente de transfusiones y anemia falciforme grave en pacientes de 12 años o más, que pueden hacerlo antes de un único tratamiento con un trasplante de células madre.

De esta manera Europa sigue los pasos de Estados Unidos, donde el 8 de diciembre se aprueba este fármaco. Casgevyque utiliza CRISPR/Cas9, una herramienta que permite modificar el genoma humano, eliminando y eliminando genes de forma voluntaria.

Cette nouvelle thérapie, selon les termes de l’EMA, «peut libérer les patients de la charge des transfusions fréquentes et des crises douloureuses qui surviennent lorsque les globules rouges falciformes bloquent les vaisseaux sanguins petits, et ont le potentiel d’améliorer significativement leur qualité de vida».

Tanta talasemia como anemia falciforme hijo dos enfermedades raras Enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función del hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Están encerrados en condiciones debilitantes durante toda su vida y potencialmente fatales. Esto puede provocar accidentes cerebrovasculares, daños a órganos y crisis de dolor.

“Tijeras Moleculares”

La edición de genes CRISPR permite encontrar seguridad específica para el ADN de una célula. Usar “barras moleculares” para hacer cosas específicas, permitiendo agregar, eliminar o modificar material genético en esta ubicación específica del genoma celular.

La EMA basa su recomendación en dos ideas en el marco del programa de un único grupo en pacientes de 12 a 35 años. En primer lugar, incluyeron en el programa de eficacia primaria a 42 pacientes, incluidos 13 adolescentes, con beta-talasemia dependiente de transfusiones que recibieron una dosis única. De estos 42 pacientes, 39 quedan libres de transfusiones en el transcurso de un año.

En el segundo estudio, se incluyeron en el programa de eficacia primaria 29 pacientes, incluidos sus adolescentes, que padecían anemia falciforme grave. De estos 29 pacientes, 28 estuvieron libres de episodios de crisis vasooclusiva (COV) durante al menos 12 meses consecutivos. Caracterizado por dolor intenso y daño a órganos, los COV son la principal causa de visitas al departamento de emergencias y hospitalización de pacientes con anemia falciforme. Casgevy recibió apoyo del programa PRIority MEdicines (PRIME) de la EMA, que proporciona información científica y normativa oportuna y fortalece los medicamentos con un potencial particular para satisfacer las necesidades médicas de los pacientes.

En la valoración global de los datos disponibles, el Comité de Terapias Avanzadas (CAT), el comité de expertos de la EMA en medicamentos de base celular y genética como participantes técnicos de la AEMPS, consideró que los beneficios de Casgevy superan los posibles riesgos en pacientes con beta-talasemia y anemia falciforme grave. Se informó al CHMP de la evaluación y declaración positiva de CAT, y recomendó la aprobación de este medicamento.