Mitocondrias: la enfermedad sigilosa de las pilas biológicas |  Ciencias

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del cuerpo, donde se transforman el azúcar y la grasa. Estas baterías del cuerpo, que proporcionan energía para cualquier actividad (desde el pensamiento hasta los latidos del corazón o la escritura), padecen trastornos de las más de 1.000 proteínas implicadas en su función o 150 mutaciones identificadas – las mitocondrias tienen su propio ADN – en las que terminan una enfermedad mitocondrial. Una investigación publicada en Naturaleza por el biólogo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relación de la deficiencia de coenzima CoQ10 con estas dolencias, estima que, en comparación con los pocos cientos de casos identificados, que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos es de uno en 4.300 individuos. Según Carlos Santos, catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), «existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus particularidades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico». Esta dificultad lleva a muchas personas a sufrir los efectos de esta enfermedad sigilosa durante años sin conocer su origen.

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En el centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y del Centro de Investigación Biomédica en Red del Instituto de Salud Carlos III de Enfermedades Raras (Ciberer), se han registrado casos de personas mayores de 45 años que presentaban síntomas inexplicables. desde los 25 años o un maestro que dedicó toda su carrera superando la dolencia por falta de diagnóstico.

En este sentido, Santos asegura que «existe una gran distancia entre la investigación básica y la clínica y se necesita un puente de comunicación para identificar la enfermedad mitocondrial en la atención primaria». Para cerrar esta brecha, Santos ha organizado este 15 y 16 de julio un curso de verano en la Universidad Pablo de Olavide de Carmona, con la colaboración de Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.

Los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero las secundarias, que se manifiestan en descontrol de los movimientos, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, se pueden sufrir durante años.

Según el biólogo, se pueden detectar casos muy graves al nacer. Pero las secundarias, que se manifiestan en descontrol de los movimientos, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden prolongarse durante años, aunque podrían detectarse antes.

El tratamiento es complejo, ya que se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Las enfermedades mitocondriales afectan especialmente a los órganos y sistemas que requieren un mayor aporte energético: cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones, retina, oídos, endocrino y respiratorio.

Síntomas

Los síntomas van desde la pérdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblores) hasta debilidad muscular, dolor, trastornos gastrointestinales, dificultades para tragar, retraso del crecimiento, enfermedades cardíacas, enfermedades hepáticas, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y una docena de otras patologías.

La heterogeneidad de la enfermedad y el infradiagnóstico son los principales problemas de una patología que suele ser progresiva y multisistémica. Una investigación publicada en Biofactores sobre la deficiencia de la coenzima Q10, fundamental en la función mitocondrial, advierte que «los casos secundarios pueden subestimarse, ya que muchas de sus manifestaciones clínicas son compartidas con otras patologías».

El tratamiento es complejo, ya que son enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos

Santos explica que los métodos de detección van desde el análisis de suero sanguíneo más común hasta el diagnóstico genético. Pero, por ahora, todos estos métodos requieren una validación compleja debido a la multiplicidad de factores, según una investigación del equipo del que forma parte el biólogo y publicada en Ciencia Directa. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en línea, que se actualiza con la identificación de nuevos casos, para determinar posibles signos de una enfermedad mitocondrial.

Guillermo López Lluch, también investigador de la Universidad Pablo de Olavide, afirma en un artículo publicado en La conversación, que la “pérdida de capacidad de la actividad de las mitocondrias se ha asociado a casi todas las enfermedades crónicas que padecemos, incluyendo cáncer, enfermedades degenerativas como el Alzheimer, enfermedades inmunes, debilidad muscular, sordera, ataxias (incoordinación motora), miocardiopatías , diabetes y enfermedades genéticas. Incluso se ha señalado que existe una relación directa entre la pérdida de la capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento ”.

Identificar estos problemas es fundamental, especialmente a una edad temprana. En este sentido, López Lluch advierte: “En el caso de las mutaciones, la mayoría de las conocidas producen sus efectos devastadores, especialmente en los niños. Cuando un bebé comienza a mostrar síntomas de enfermedades raras de origen genético, los pediatras se enfrentan a un cuadro muy complejo de síntomas, a veces no relacionados, que no responden a patologías comunes. Por tanto, cuanto más se tarde en descubrir si estos síntomas se deben a un problema genético, menos tiempo habrá para encontrar una solución. «

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