Una terapia genética podría curar una devastadora epilepsia infantil

Los investigadores de la UCL han desarrollado una nueva terapia genética para curar una forma devastadora de epilepsia infantil, que según un nuevo estudio puede reducir significativamente las convulsiones en los cachorros.

El trabajo, publicado en ‘Brain’, busca encontrar una alternativa a la cirugía para niños con displasia cortical focal.

La displasia cortical focal es causada por áreas del cerebro que se desarrollan anormalmente y se encuentra entre las causas más comunes de epilepsia resistente a los medicamentos en los niños. Ocurren con frecuencia en los lóbulos frontales, que son importantes para la planificación y la toma de decisiones. La epilepsia y la displasia cortical focal se asocian con comorbilidades, incluidas dificultades de aprendizaje..

Aunque la cirugía para eliminar la malformación cerebral afectada es efectiva, su uso está muy limitado por el riesgo de déficit neurológico permanente y aún no da lugar a la aparición de convulsiones.

Como resultado, los investigadores están evaluando una terapia genética basado en la sobreexpresión de un canal de potasio que regula la excitabilidad neuronal en un modelo mural de displasia cortical focal en el lóbulo frontal.

Los canales de potasa controlan el movimiento de los iones de potasa dentro y fuera de las células. Cuando hay expresión de un canal de potasio, significa que hay una mayor regulación, lo que conduce a la disminución de la actividad de las células y, en su opinión, al fenómeno de las convulsiones.

“Es muy emocionante ver que esta nueva terapia genética podría utilizarse como una alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal”, afirmó Gabriele Lignani, autor del estudio.

Anteriormente, se había demostrado que las terapias genéticas funcionan en otra forma de epilepsia cuando las convulsiones surgen en los lóbulos temporales, pero no se han probado en el displasia cortical focal.

En este caso, los investigadores introdujeron un generador de canales de potasio diseñado llamado EKC en el lóbulo frontal afectado de cachorros epilépticos. Para estar seguro, utilice un virus que no pueda replicarse para generar el canal de potasio.

Antes de administrar el tratamiento, se controla la actividad cerebral de los cachorros durante 15 días. Luego infectaste el virus que transporta la generación EKC o un virus de control en el área del cerebro afectada. Finalmente, controlarás la actividad cerebral de los cachorros durante otros 15 días.

Próximo paso: pacientes

Los investigadores encontraron que la terapia génica redujo las convulsiones a una tasa del 87% en comparación con el grupo de control, sin afectar la memoria o el comportamiento de las ratas.

“Tras el éxito del estudio en ratones, creemos que el tratamiento adaptado a la clínica y, teniendo en cuenta el hecho de que la necesidad de no dormir, podría aplicarse a los niños que actualmente se ven gravemente afectados por convulsiones incontroladas”, escribió el autor principal, Vincent Magloire.

De hecho, ya están en marcha planes para realizar un primer estudio clínico en humanos y está previsto que se lleve a cabo durante los próximos cinco años.